Hereditært angioødem (forkortet HAE) er en meget sjælden arvelig sygdom karakteriseret af episodiske hævelser i hud eller slimhinder, og potentiel livstruende diagnose, der skyldes en genetisk defekt i det blodbaserede protein C1-hæmmer. HAE rammer mellem 1 ud af 10.000 og 1 ud af 50.000 personer. Der er i dag lidt under 330 personer i Skandinavien, der har fået stillet denne sjældne diagnose.¹

HAE er en arvelig lidelse, hvilket betyder, at sygdommen findes i familien. Lidelsen skyldes mangel eller nedsat funktion af proteinet C1-hæmmer, hvorved koncentrationen i blodet af bradykinin øges.

For meget bradykinin fører til symptomer, som kan give mavesmerter, hævelse i ansigtet, mundhulen og strubehovedet. Patienter med angioødem får hurtig hævelse under huden i bl.a. ansigtet, halsen, armene og benene. Anfald af HAE er som regel spontane, eller kan opstå ved en ganske let påvirkning, eksempelvis ved infektioner, tandlægebesøg og operationer, og hævelserne kan være livstruende, når hævelsen omkring halsen trykker imod luftvejen. Da symptomer på HAE kan minde meget om symptomer på mange andre diagnoser er det vigtigt at få taget de rigtige blodprøver, hvorefter den nødvendige behandling kan påbegyndes.

Der findes overordnet to typer af HAE:

HAE type I: skyldes en for lav koncentration (og funktion) af proteinet C1-hæmmer

HAE type II: skyldes en nedsat funktionel aktivitet af proteinet C1-hæmmer.

Langt størstedelen af HAE-patienter har type I, mens ca. 15-20% har type II.